遗传性出血性毛细血管扩张症合并复发性缺血

35岁男患，表现为偏盲、意识水平下降，双侧皮层病灶弥散受限(图)。偏头痛、血管炎和心源性卒中相关检查结果均为阴性。四个月后患者出现了左脚跛行和变色。她被发现有舌粘膜毛细血管扩张和鼻出血。进一步检查显示肺和脑内动静脉畸形(AVMs)。患者符合明确的遗传性毛细血管扩张(HHT)的诊断。反常栓子是脑梗死和下肢缺血的原因。

(A,B)FLAIR像显示位于右侧枕叶内侧和双侧额顶叶皮质的亚急性梗死灶。(C)左侧拇指及小指发青的照片。(D)舌粘膜皮肤毛细血管扩张症照片。(E)CTA显示左下叶肺动静脉畸形(AVM)；(F)DSA显示左侧小脑小的AVM。

参考文献：

WaleedBrinjikji,ChristopherP.Wood,VivekN.Iyer.MysteryCase:Misseddiagnosisofhereditaryhemorrhagictelangiectasiapresentingwithrecurrentischemia.NeurologyMay,92(22)-.

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